Folat döngüsünde önemli bir rol oynar
Ve homosistein metabolizmasına katkıda bulunur.
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi;
Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi;
Folik asitin aktif formu olan ve metilasyonda kullanılan
5-metil tetrahidrofolat’a (5-MTHF)
Dönüşümünde rol alan önemli bir enzimdir.
Bu enzim Sayesinde;
Homosisteinin metiyonine dönüşümü için gerekli olan
Folik asitin aktif formu (5-MTHF) meydana gelir.
MTHFR genindeki bazı mutasyonlar;
MTHFR geninde meydana gelen ve
En yaygın olanı MTHFR C677T mutasyonudur.
Bu mutasyon MTHFR enzim aktivitesini azaltmaktadır.
Bu Mustasyon sonucu;
Azalan MTHFR aktivitesi sonucunda
Folik Asit, metilasyon dönüşümünde gerekli olan
Aktif Folik Asit (5-MTHF) Formuna
Ya çok az dönüşür, yada dönüşemez.
Bunun sonucu olarak da,
Homosistein düzeyi artar.
MTHFR enzim eksikliği,
Plazma homosistein düzeyindeki artışa,
Homosistein düzeyindeki artış da
Çeşitli komplikasyonlara yol açar.
Homosistein ve folik asit metabolizma bozuklukları:
- Nöral tüp defekt gelişimi için risk faktörüdür.
- Konjenital doğum defektleri;
- Geç dönem gebelik komplikasyonları (preeklempsi),
- Farklı nörodejeneratif ve psikiyatrik bozukluklar ile ilişkili bulunmuştur.
- Homosistein birikimi kalp hastalıkları açısından risk faktörüdür.
